Медико-генетическая консультация – понятие хоть и знакомое большинству современных женщин, но до сих пор достаточно диковинное. А уж о том, чтобы посетить данную консультацию думают совсем не многие. И совершенно напрасно.

   
Генетическое обследование достаточно давно вошло в список процедур рекомендованных будущим родителям. Причем проходить его желательно не во время беременности, а в ходе ее планирования. Данное исследование позволяет заранее определить степень риска рождения детей с наследственными аномалиями. Во многих западных странах процедура достаточно распространена и пользуется популярностью у благополучных пар.

   
При этом есть несколько фактов, при которых пройти обследование у генетика необходимо обязательно:

1. будущие мать с отцом подвергались воздействию радиации или долгое время работали с вредными химическими веществами;
2. у будущих родителей есть какие-либо врожденные заболевания;
3. партнеры носят в себе какие-либо наследственные заболевания;
4. пара лечилась от бесплодия, которое не могли объяснить медики;
5. в семье есть старшие дети, у которых наблюдается какое-либо генетическое отклонение;
6. ребенка планируют завести кровнородственные мужчина с женщиной;
7. возраст женщины, планирующей завести ребенка, более 35 лет

   
Как уже говорилось, идти к генетику лучше всего еще до зачатия. Врач выявит вероятность рождения больного ребенка, а за женщиной сразу же будет установлен особый контроль.

   
Между 10 и 13 неделями беременности будет проведена первая дородовая диагностика состояния здоровья малыша. Первый ультразвук проводят для выявления пороков развития плода. Утолщение воротникового пространства может сигнализировать о возможном синдроме Дауна. Кроме этого, женщина сдает кровь – так называемый ранний пренатальный скрининг. Данный тест выявляет группу повышенного риска, которой необходимо сделать хромосомный анализ ворсин хориона. Данный анализ с достаточно высокой точностью позволяет на ранних сроках беременности выявить болезнь Дауна, а также ряд других отклонений.

   
После 16 недели беременная может пройти поздний пренатальный скрининг. Если данный тест будет положительным, то врачи делают женщине «амниоцентез». Это обследование околоплодных вод, которое проводят путем пункции и забора вод под контролем ультразвука. Данное исследование не слишком безобидное, хотя достаточно надежное. Если врач направляет женщину на данную процедуру, значит на то есть веские причины и этому не стоит препятствовать.

   
На основании различных факторов и исследований, врач-генетик может сказать, насколько высок риск рождения ребенка с серьезными врожденными аномалиями. В особых случаях родителям дается рекомендация отказаться от рождения ребенка.

   
Тем не менее, несмотря на любые рекомендации врача, окончательное решение о рождении малыша остается за родителями.