Наследственные (генетические заболевания зависят напрямую от специфики кариотипа родителей.
   
Современные медицинские лабораторные исследования помогают диагностировать такие заболевания на клеточном уровне.
   
Наследственность человека можно изучить несколькими методами:
   

• генетический, когда изучается закономерность наследования болезней в семье;
• цитологический, микроскопически изучается структура хромосом людей. Отклонение половых хромосом от нормы могут привести к развитию генетических болезней;
• биохимический, направленные на изучение биохимических процессов в организме. Многие наследственные заболевания связаны с врожденными нарушениями метаболизма.

   
Сейчас можно выявлять носителей наследственных болезней у детей, находящихся в утробе матери. При ЭКО делается биопсия либо яйцеклетки, либо эмбриона для определения патологий.
   
При естественном зачатии проводится УЗИ-диагностика, клинический анализ крови женщины во время беременности. При выявлении каких-либо патологий назначается исследование плода — забор амниотической жидкости или крови плода. По результатам анализа делается вывод на наличие наследственных болезней у ребенка.
   
В настоящее время все родившиеся дети должны пройти скрининг – обследование для выявления некоторых наследственных болезней (фенилкетоиурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз). На третий день жизни у ребенка берут анализ крови из пятки на специальный бланк, отправляют в лабораторию и с помощью специальных тестов определяют есть ли у ребенка эти заболевания.
   
Ранняя диагностика болезней – главный принцип медицины всего мира. Самые значительные инвестиции в здравоохранение (более 10 % от ВВП) в Германии. Так качественное медицинское обследование в Германии позволило развить на высоком уровне систему раннего диагностирования заболеваний.
   
Многие клиники Германии работают по принципу «check up». Check up — это экспресс-обследование органов и систем организма человека с использованием самых современных методик, которые проводятся в короткие сроки – от одного до пяти дней. Благодаря «check up» можно заблаговременно выявить заболевание на ранней, начальной стадии, скрытые патологии, протекающие в организме, и провести немедленное эффективное лечение.
   
Согласно исследованиям, медицинское обследование по принципу «check up» в Германии позволило ощутимо снизить смертность. Это проведение целого ряда исследовательских методик, которые не имеют аналогов в мире.