Просмотр по

Как определяют наследственные заболевания?

Как определяют наследственные заболевания?Наследственные (генетические заболевания зависят напрямую от специфики кариотипа родителей.
   
Современные медицинские лабораторные исследования помогают диагностировать такие заболевания на клеточном уровне.
   
Наследственность человека можно изучить несколькими методами:
   

  • генетический, когда изучается закономерность наследования болезней в семье;
  • цитологический, микроскопически изучается структура хромосом людей. Отклонение половых хромосом от нормы могут привести к развитию генетических болезней;
  • биохимический, направленные на изучение биохимических процессов в организме. Многие наследственные заболевания связаны с врожденными нарушениями метаболизма.

   
Сейчас можно выявлять носителей наследственных болезней у детей, находящихся в утробе матери. При ЭКО делается биопсия либо яйцеклетки, либо эмбриона для определения патологий.
   
При естественном зачатии проводится УЗИ-диагностика, клинический анализ крови женщины во время беременности. При выявлении каких-либо патологий назначается исследование плода — забор амниотической жидкости или крови плода. По результатам анализа делается вывод на наличие наследственных болезней у ребенка.
   
В настоящее время все родившиеся дети должны пройти скрининг – обследование для выявления некоторых наследственных болезней (фенилкетоиурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз). На третий день жизни у ребенка берут анализ крови из пятки на специальный бланк, отправляют в лабораторию и с помощью специальных тестов определяют есть ли у ребенка эти заболевания.
   
Ранняя диагностика болезней – главный принцип медицины всего мира. Самые значительные инвестиции в здравоохранение (более 10 % от ВВП) в Германии. Так качественное медицинское обследование в Германии позволило развить на высоком уровне систему раннего диагностирования заболеваний.
   
Многие клиники Германии работают по принципу «check up». Check up — это экспресс-обследование органов и систем организма человека с использованием самых современных методик, которые проводятся в короткие сроки – от одного до пяти дней. Благодаря «check up» можно заблаговременно выявить заболевание на ранней, начальной стадии, скрытые патологии, протекающие в организме, и провести немедленное эффективное лечение.
   
Согласно исследованиям, медицинское обследование по принципу «check up» в Германии позволило ощутимо снизить смертность. Это проведение целого ряда исследовательских методик, которые не имеют аналогов в мире.

Возможно это вас также заинтересует:   Совет Европы против ВОЗ

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *